Durante gravidanza la paziente viene sottoposta a varie indagini. Vengono prescritti esami ematochochimici ed urinari per valutare il benessere materno e si consigliano, nel corso della gestazione, alcuni esami ecografici.


ECOGRAFIA DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
L'ecografia del primo trimestre di gravidanza fornisce informazioni molto importanti ai fini del regolare decorso della gravidanza:

• consente di accertare la regolare sede intrauterina della gravidanza
• consente di stabilire il numero di camere gestazionali e di embrioni presenti
• permette la datazione della gravidanza misurando l'embrione (CRL)
• valuta il rischio statistico di aborto attraverso un particolare rapporto tra la biometria della camera gestazionale e quella dell'embrione
• consente di eseguire lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia mediante valutazione della translucenza nucale
• può evidenziare la presenza di malformazioni uterine, fibromi e patologie degli annessi.

ECOGRAFIA DEL SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
Nel primo trimestre avanzato solo poche patologie malformative maggiori (ad esempio il mancato sviluppo della testa ed il mancato sviluppo di un arto) possono essere riconosciute.

La capacità dell'ecografia nel riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel secondo trimestre, tra la 20a e la 24a settimana, con una media del 48%; Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame.
Tali fattori possono essere così indicati:

• l'epoca di gravidanza
• i diversi tempi di sviluppo del corpo fetale che non sempre consentono deduzioni definitive con un unico esame ecografico;
• lo spessore della parete addominale materna:
• la posizione sfavorevole del feto;
• le anomalie di quantità del liquido amniotico;
• la gemellarità;

Oltre al condizionamento dei risultati indotto dai fattori già indicati, va tenuto conto che non tutti gli organi e distretti corporei fetali possono essere visualizzati ecograficamente.
Ad esempio, per le sue dimensioni il cuore fetale può essere esaminato dalla 20a settimana in poi, anche se lo studio cardiaco è molto meno agevole dopo la 30a settimana.
Lo studio ecografico del secondo trimestre si completa con la valutazione della sede di inserzione placentare, della quantità del liquido amniotico, lo studio della circolazione uterina (per la valutazione del rischio di gestosi) e delle flussimetrie fetali.

ECOGRAFIA DEL TERZO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
L'esame ecografico del terzo trimestre può consentire di individuare quelle anomalie fetali il cui riconoscimento è difficile o impossibile nel secondo trimestre (ad esempio: agenesia renale monolaterale, acondroplasia, teratoma sacrococcigeo, agenesia del corpo calloso, etc), ovvero le patologie evolutive che possono comparire in qualsiasi momento della gravidanza (idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, gastroschisi, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.).
Lo studio ecografico del terzo trimestre si completa con la valutazione della placenta, della quantità del liquido amniotico e le flussimetrie fetali.

DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA (amniocentesi) E TEST BIOCHIMICI
Ogni gravida ha un rischio che il proprio feto possa essere affetto da un'anomalia dei cromosomi. Essa può consistere in alterazioni del numero, della struttura o da anomalie contenute nel cromosoma stesso la cui espressione è la malattia genetica. Lo studio del cariotipo fetale (studio dei cromosomi) mediante tecniche invasive di amniocentesi, villocentesi e cordocentesi permette di individuare solo le anomalie del numero e della struttura del cromosoma ma non consente, se non in casi particolari e specificatamente richiesti, lo studio delle malattie genetiche.
La più comune tra le anomalie dei cromosomi che si associano a ritardo mentale riscontrabili con lo studio del cariotipo fetale è rappresentata dalla sindrome di Down o Trisomia 21; essa si verifica una volta ogni mille nati vivi ma chiaramente la sua frequenza è più alta in quanto una parte dei feti affetti va incontro, spontaneamente, ad aborto.
In Italia nascono circa 600.000 bambini ogni anno ed in Campania ne nascono circa 80.000;
questo significa che in Italia nascono circa 600 bambini/anno affetti da S. di Down ed in Campania circa 80/anno. Circa la metà di questi bambini nasce da donne con un'età maggiore di 35 anni. Infatti il rischio che una gravidanza possa essere complicata da un feto affetto da S. di Down è in gran parte legato all'età materna ed incrementa con l'aumentare di questa. Per tale motivola letteratura mondiale ritiene utile eseguire lo studio del cariotipo in quelle gestanti che presentano una età, alla nascita del proprio bambino, superiore ai 35 anni; le altre condizioni di rischio, per le quali è indicato tale studio sono: precedente feto affetto da cromosomopatia, anomalia fetale maggiore riconosciuta all'ecografia, presenza di un marcatore di sospetto.
Questi marcatori di sospetto sono rappresentati da diversi segni ecografici e da esami biochimici eseguiti su sangue materno e sono rivolti, per quanto suddetto, alla popolazione a "basso rischio" che è rappresentata fondamentalmente da quelle gestanti con età inferiore ai 35 anni.
I test ecografici sono rappresentati dalla translucenza nucale eseguita nel primo trimestre e da un esame ecografico eseguito tra la 16a e la 20a settimana nel quale sono ricercate le anomalie fetali ed i soft markers. Questi ultimi non sono malformazioni, né indicano la presenza di un'anomalia ma sono indicati, in letteratura, come dei segni per i quali sarebbe prudente effettuare lo studio del cariotipo fetale.
I test biochimici sono rappresentati, fondamentalmente, dall'ultrascreen e dal tri test ed essi possono essere integrati in vario modo con i suddetti test ecografici.
Comune denominatore nel calcolo del rischio per cromosomopatia è rappresentato dall'età materna; infatti, qualsiasi sia la metodica utilizzata, questi marcatori vengono sempre integrati con il rischio legato all'età materna.
Ogni marcatore, sia ecografico che biochimico, presenta una propria precisione nel definire il rischio di cromosomopatia. Infatti, circa il 70% dei feti affetti da sindrome di Down viene sospettato per la presenza di uno di essi.

La diagnosi prenatale invasiva studia il benessere fetale attraverso metodiche che penetrano nel "compartimento fetale". Gli strumenti per la diagnosi prenatale invasiva sono principalmente aghi lunghi e sottili, mediante i quali è possibile penetrare nel compartimento fetale e prelevare campioni di liquido amniotico, placenta, sangue e tessuti fetali.

• Che cos'è l'amniocentesi ?
  L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico.
• A cosa serve l'amniocentesi ?
  La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che permette il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi. In caso di familiarità, l'amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l'emofilia, etc. ). Inoltre, l'amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza.
• In quale epoca gestazionale si esegue l'amniocentesi ?
  L'amniocentesi si effettua solitamente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.
• In quanti giorni si ottiene la diagnosi?
  La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due settimane dall'amniocentesi. La metodica F.I.S.H., quando richiesta, permette di escludere preliminarmente alcune anomalie cromosomiche in 48-96 ore ma necessita, comunque, della conferma citogenetica.
• L'amniocentesi richiede una preparazione particolare ?
  Si richiedono, solitamente, gli esami già praticati nei primi mesi di gravidanza. Prescriviamo solitamente una profilassi antibiotica dal giorno prima di praticare l'amniocentesi.

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